Anomalitë më të shpeshta genetike në popullsinë shqiptare, janë sindroma Down dhe fibroza cistike. Mesatarisht 1 në 60 lindje, nga nënat mbi 30 vjeç, është me sindromën Down, por mjekët po vënë re edhe rritje të fëmijëve me fibrozën cistike. Gati 7% e popullsisë shqiptare është mbartëse e kësaj sëmundjeje të rëndë që kryesisht prek mushkërinë.
Vitet e fundit në protokollet e analizave të shtatzënisë po aplikohet edhe testi gjenetik i cili zbulon anomalitë e trashëguara të fetusit. Në rast se analiza ngre dyshime për defekte gjenetike, nëna i nënshtrohet testeve të tjera më të detajuara.
Kur flitet për autizmin, edhe më i përhapur se Sindroma Down, gjenetistët tregojnë se ende nuk ka një analizë që mund të zbulojë spektrin që në fetus.
