Niveli i rritur i trombociteve, përveç formimit të mpiksjeve të gjakut, mund të shkaktojë edhe gjakderdhje të tepërt. Me terapi të përshtatshme, personat me trombocitemi esenciale mund të bëjnë jetë cilësore
Trombocitemia esenciale është një çrregullim i rrallë gjenetik që prek trombocitet, qelizat e gjakut që kontrollojnë gjakderdhjen. Personat me trombocitemi esenciale zhvillojnë shumë mpiksje gjaku, gjë që rrit rrezikun për infarkt ose goditje në tru.
Profesionistët e shëndetit e trajtojnë këtë gjendje duke ulur nivelin e trombociteve, çka zvogëlon rrezikun e komplikimeve serioze.
Trombocitemia esenciale, ose trombocitemia primare, është një çrregullim i rrallë i gjakut që ndodh kur qelizat staminale jonormale në palcën e kockave prodhojnë shumë trombocite, detyra e të cilave është të ngadalësojnë ose ndalojnë gjakderdhjen duke formuar mpiksje gjaku.
Është një lloj neoplazie mieloproliferative, një formë kanceri i gjakut që ndodh kur trupi prodhon shumë qeliza gjaku.
Zakonisht është një gjendje gjenetike e fituar, që do të thotë se shfaqet kur disa gjene pësojnë mutacion ose ndryshim – JAK2, CALR dhe MPL:
• JAK2 – është shkurtim për Janus kinaza 2. Gjeni JAK2 u tregon qelizave si të prodhojnë proteinën JAK2. Kjo proteinë ndihmon në kontrollin e mënyrës se si qelizat staminale prodhojnë qelizat e gjakut.
• Gjeni CALR – jep udhëzime për krijimin e proteinës kalretikulinë, e cila ndihmon në kontrollin e aktivitetit të gjeneve, mënyrës se si qelizat rriten dhe ndahen dhe kur ato vdesin.
• MPL – është shkurtim për virusin e leukemisë mieloproliferative. Gjeni MPL është onkogjen.
Kur këto gjene pësojnë mutacion, ato nxisin një reaksion zinxhir që përshpejton prodhimin e qelizave staminale, duke krijuar më shumë trombocite sesa trupi mund të përdorë.
Kjo gjendje sinjalizohet nga një numër jashtëzakonisht i lartë trombocitesh. Nuk është e shërueshme, por trajtimi mund të ulë rrezikun e zhvillimit të komplikimeve serioze.
Trombocitemia esenciale prek trombocitet, qeliza gjaku shumë të vogla dhe ngjitëse që janë të parat që reagojnë kur një enë gjaku dëmtohet nga lëndimi ose sëmundja. Duke qenë se trombocitet janë ngjitëse, ato formojnë shpejt grumbuj që mbyllin fjalë për fjalë vrimat në enët e dëmtuara.
Palca e kockave prodhon trombocite së bashku me qelizat e kuqe dhe të bardha të gjakut. Në rrethana normale, palca e kockave funksionon si një menaxher fabrike, duke monitoruar me kujdes ofertën dhe kërkesën për të siguruar që të ketë mjaftueshëm trombocite për të ngadalësuar ose ndaluar gjakderdhjen, transmeton Telegrafi.
Si ndodh formimi i mpiksjeve të gjakut
Megjithatë, te trombocitemia esenciale, palca e kockave prodhon më shumë trombocite sesa i nevojiten trupit. Trombocitet jonormale janë gjithashtu më të mëdha se normalet dhe kanë formë të pazakontë.
Ashtu si teprica e stokut që zë hapësirë në depo tashmë të mbushura, trombocitet jonormale krijojnë mpiksje gjaku që grumbullohen në enët e gjakut dhe bllokojnë rrjedhën e tij.
Trombocitemia esenciale mund të shkaktojë mpiksje gjaku kudo në trup, veçanërisht në tru, duar dhe këmbë.
Gratë që janë shtatzëna ose planifikojnë shtatzëni kanë rrezik shtesë për zhvillimin e mpiksjeve të gjakut gjatë shtatzënisë.
Kjo gjendje mund të shkaktojë gjithashtu gjakderdhje të pazakontë ose të tepërt. Në këtë rast, gjakderdhja ndodh sepse rritja dramatike e mpiksjeve të gjakut konsumon trombocitet në qarkullim, duke lënë pak trombocite për të ngadalësuar ose ndaluar gjakderdhjen.
Pacientët me trombocitemi esenciale mund të kenë rrezik të shtuar për infarkt ose goditje në tru, dhe disa mund të zhvillojnë edhe leukemi.
Personat në rrezik për trombocitemi esenciale
Trombocitemia esenciale është dy herë më e shpeshtë te gratë sesa te burrat dhe më shpesh shfaqet mes moshës 60 dhe 80 vjeç.
Rreth 20 për qind e rasteve shfaqen më herët, te persona 40 vjeç e më të rinj. Fëmijët rrallë preken nga kjo gjendje.
Simptomat e trombocitemisë esenciale
Simptomat ndryshojnë nga personi në person, dhe në disa raste gjendja mund të jetë pa simptoma.
Me rritjen e nivelit të trombociteve, mund të shfaqen simptoma të mpiksjes së gjakut. Mpiksjet mund të formohen kudo në trup, por zakonisht shfaqen në tru, duar ose këmbë.
Simptomat e mpiksjes së gjakut:
• Dhimbje koke kronike ose e zgjatur
• Marramendje
• Ndjesi djegieje ose pulsimi në pëllëmbë dhe shputa
• Duar dhe këmbë të mpira ose të skuqura
• Ndryshime në të folur
• Migrenë
• Kriza epileptike
• Dhimbje ose parehati në pjesën e sipërme të trupit, përfshirë krahët, shpinën, qafën, nofullën ose barkun
• Të përziera
• Mungesë ajri (dispne)
• Dhimbje gjoksi
• Dobësi
• Zmadhim i shpretkës
• Gjakderdhje nga hunda (epistaksë)
• Gjakderdhje e mishrave të dhëmbëve
• Gjak në jashtëqitje
• Gjak në urinë (hematuri)
• Formim i lehtë i mavijosjeve
• Menstruacione të rënda
Diagnostikimi i trombocitemisë esenciale
Mjekët e diagnostikojnë këtë gjendje përmes ekzaminimit fizik dhe një sërë analizash:
• Analiza e plotë e gjakut – mat të gjitha nivelet e qelizave të gjakut, përfshirë trombocitet
• Strisho e gjakut periferik – trombocitet jonormale janë më të mëdha ose me formë të pazakontë. Mjekët i vëzhgojnë nën mikroskop
• Testet e palcës së kockave
• Testimi gjenetik – analizë gjaku për të kërkuar ndryshime në gjenet që ndikojnë në prodhimin e trombociteve
Trajtimi i trombocitemisë esenciale
Trombocitemia esenciale trajtohet me ilaçe që parandalojnë formimin e mpiksjeve të gjakut dhe/ose ulin nivelin e trombociteve, si dhe me trombocitaferezë, procedurë që heq një pjesë të trombociteve nga qarkullimi i gjakut.
Sipas Cleveland Clinic, me trajtim të duhur, është e mundur të jetosh normalisht me trombocitemi esenciale dhe të parandalosh komplikime si goditja në tru ose infarkti.
Kur duhet të shkoni urgjentisht në spital
Personat me trombocitemi esenciale janë në rrezik për infarkt dhe goditje në tru, prandaj duhet të thërrasin urgjencën menjëherë nëse shfaqen simptomat e mëposhtme:
Simptomat e infarktit:
• Dhimbje gjoksi (anginë)
• Probleme me frymëmarrjen
• Të përziera ose ndjesi dispepsie
• Palpitacione
• Ndjenjë ankthi ose parandjenje e keqe
• Djersitje
• Marramendje, të fikët ose humbje vetëdijeje
Simptomat e infarktit te gratë (mund të jenë të ndryshme):
• Lodhje dhe pagjumësi
• Frymëmarrje e shkurtër (dispne)
• Dhimbje në shpinë, shpatulla, qafë, krahë ose bark
• Të vjella
Simptomat e goditjes në tru:
• Mpirje e papritur
• Dobësi e papritur në njërën anë të fytyrës ose trupit
• Probleme të papritura me të folurin
• Vështirësi të papritura me shikimin në njërin ose të dy sytë
• Marramendje e rëndë, humbje ekuilibri ose koordinimi
• Dhimbje koke e fortë dhe e papritur
/Telegrafi/
