Një studim izraelit në fushën e terapisë gjenetike do të revolucionarizojë trajtimin e sindromës “Dravet”, një formë e rëndë dhe fatale e epilepsisë që prek fëmijët.
Kjo sindromë e rrallë shkaktohet nga një mutacion gjenetik që nuk është i trashëguar nga prindërit. Shfaqja e rastësishme e tij gjatë zhvillimit të fetusit e bën të vështirë parashikimin ose diagnostikimin e hershëm.
Barku i varur u zhduk në 12 ditë – kjo është metoda ime
Ish-hetuesi nga Beogradi, zbuloi se si i kishte mbuluar krimet e luftës që…
Konvulsionet zakonisht fillojnë rreth moshës një-vjeçare. Ndërsa fëmija rritet, krizat mund të zgjasin deri në 10 minuta.
Sindroma “Dravet” gjithashtu shkakton vonesa në zhvillim dhe dëmtime të aftësisë njohëse.
Rreth 15-20% e fëmijëve të diagnostikuar me sindromën “Dravet” vdesin para se të arrijnë moshën madhore.
Sindroma nuk ka shërim dhe trajtimi aktual fokusohet thjesht në reduktimin e krizave.
Megjithatë, një ekip studiuesish në Universitetin e Tel Avivit, të udhëhequr nga Dr. Moran Rubinstein, në bashkëpunim me institucione të tjera, zhvilluan një terapi novatore gjenetike. Si pjesë e studimit, një virus që mbante një gjen normal SCN1A u injektua në trurin e minjve me sindromën “Dravet”.
Trajtimi u zbulua të jetë efektiv në një sërë aspektesh kritike si përmirësimi i epilepsisë, mbrojtja nga vdekja e hershme dhe përmirësimi i ndjeshëm i aftësive njohëse. Veçanërisht, trajtimi u zbulua të ishte efektiv pas fillimit të epilepsisë së rëndë.
Në fazën tjetër, studiuesit injektuan virusin bartës direkt në trurin e minjve me sindromen “Dravet” në mënyrë që virusi të infektonte qelizat nervore që funksiononin keq.
Sipas studiuesve, injektimi i drejtpërdrejtë në tru ishte i nevojshëm, pasi madhësia dhe vetitë e virusit nuk e lejojnë atë të kalojë përmes barrierës gjak-tru.
Kjo pengesë e enëve të gjakut dhe indeve ndihmon që substancat e dëmshme të mos hyjnë në tru. Tridhjetë e një minj u trajtuan në moshën tre javëshe, pas fillimit të konvulsioneve spontane, ekuivalente me moshën një deri në dy vjeç tek fëmijët.
Trembëdhjetë minj u trajtuan në moshën pesë javëshe, ekuivalente me përafërsisht gjashtë deri në tetë vjeç te fëmijët.
Injeksioni u krye në disa zona të trurit, dhe përveç kësaj një virus u injektua në trurin e 48 minjve për kontroll.
E përdorim pothuajse pa menduar, pikërisht në një nga zonat më të ndjeshme…
Gjatë natës, trupi humbet natyrshëm lëngje, prandaj shumë njerëz zgjohen të etur dhe me gojë…
Mjalti konsiderohet prej kohësh një nga produktet natyrale më të përdorura në ushqim…
Nuk është kafeina ajo që po tërheq vëmendjen – disa përbërës të kafesë…
Kur temperatura e fëmijës rritet, prindi mund të shqetësohet menjëherë. Por temperatura nuk…
Shalqiri është një frut i shijshëm dhe freskues për të gjithë ju dhe…