Studimi i fundit: Gjenetika ofron të dhëna për shkaqet e kancerit te çdo pacient

Shkencëtarët kanë analizuar hartën e plotë gjenetike të më shumë se 18,000 mostrave të kancerit, duke gjetur të dhëna të reja për shkaqet e zhvillimit të kancerit që mund të ndihmojnë mjekët të ofrojnë trajtim më të mirë dhe më të personalizuar për pacientët e tyre. Studiuesit në Mbretërinë e Bashkuar kanë zhvilluar gjithashtu një mekanizëm për të ndihmuar mjekët të zbatojnë atë që shkencëtarët mësuan përmes një studimi.

Duke kuptuar përbërjen e plotë gjenetike të një kanceri, mjekët shpresojnë se do të jenë në gjendje të trajtojnë çdo lloj kanceri individualisht. Studimi i botuar së fundmi në revistën ‘Science’ mund t’i ketë sjellë ata një hap më pranë këtij qëllimi.

Shkencëtarët kanë analizuar hartën e plotë gjenetike të më shumë se 18,000 mostrave të kancerit përmes një procesi të quajtur “sekuenca e të gjithë gjenomit”. Shkencëtarët kanë tani të gjitha gjenomet e 19 llojeve të ndryshme të kancerit.Ky është studimi më i madh i të gjithë gjenomit mbi mostrat e kancerit i kryer deri më sot.

Qëllimi përfundimtar është gjetja e të dhënave të reja për shkaqet e kancerit që mund të ndihmojnë mjekët të ofrojnë trajtim më të mirë dhe më të personalizuar për pacientët. Kanceri i gjirit, zorrës së trashë dhe prostatës i ndihmuan shkencëtarët të identifikonin 58 të dhëna të reja për shkaqet e kancerit.

Serena Nik-Zainal është profesore e Mjekësisë së Gjenomit dhe Bioinformatikës në Universitetin e Kembrixhit dhe një nga autoret kryesore të studimit.

“Të dhënat e reja të zbuluara japin informacion shtesë për kancerin e çdo personi. Është diçka që ne nuk mund ta shihnim në të kaluarën. Ne thjesht shikonim për gjene specifike dhe thjesht dinim se shumë njerëz kishin të njëjtin mutacion të gjenit. Tani që mund të shohim këto modele, mund t’ju tregojmë për gjërat që nuk shkojnë si duhet”, thotë Serena Nik-Zainal.

Studiuesit ishin në gjendje të analizonin një numër kaq të madh gjenomesh të plota për shkak të përmirësimeve në teknologjinë e sekuencës gjenetike që kohët e fundit i lejoi shkencëtarët të përfundonin plotësisht deshifrimin e të gjithë gjenomit njerëzor.

Shërbimi Shëndetësor në Mbretërinë e Bashkuar thotë se kanceri është një “sëmundje e gjenomit”, ose çrregullimi i udhëzimeve për funksionimin e qelizave, që ndodh kur ndryshimet në ADN-në e një personi bëjnë që qelizat të rriten dhe ndahen në mënyrë të pakontrolluar.

Në vitin 2020, kishte rreth 19 milionë raste të reja me kancer në mbarë botën. Disa modele mutacioni lindin për shkak të problemeve brenda qelizave të një personi; të tjerat ndodhin nga ekspozimet mjedisore si rrezatimi ultravjollcë, tymi i duhanit ose kimikatet.

Sekuenca gjenetike tashmë është duke u ndërthurur në praktikën onkologjike si pjesë e prirjes në rritje të “mjekësisë së personalizuar” ose kujdesit të bazuar në gjenet e pacientit dhe sëmundjen specifike.

Tani mjekët do të kenë shumë më tepër informacion për të nxjerrë, kur të analizojnë kanceret individuale.

“Kur bën sekuencën e të gjithë gjenomit, mund të shohësh të gjitha mutacionet në gjenom, çdo mutacion, duke përfshirë edhe ato jashtë gjeneve në sekuencat jokoduese. Kjo do të thotë që mund të marrësh një pamje të peizazhit të mostrës së kancerit të çdo pacienti”, thotë studiuesja Nik-Zainal.

Ajo thotë se teknikat e reja janë thelbësore:

“Me metodën e vjetër të analizës së gjenomit, ku thjesht shikonim një gjen dhe kërkonim për mutacione të gjenit, nuk sheh se disa nga ato tumore janë në të vërtetë shqetësues. Pra, kjo mënyrë e përdorimit të informacionit të plotë të gjenomit, ndihmon në zbulimin e pacientëve që mund të kenë anomali, dhe që mund të jenë të ndjeshme ndaj barnave për të cilat nuk do të kishin dijeni pa informacionin e plotë të gjenomit”.

Studiuesja Nik-Zainal thotë se të ekzaminosh të gjithë gjenomin e një kanceri do të thotë se mund të gjurmosh origjinën e sëmundjes.

“Mund të shohësh pacientë që kanë mutacione të trashëguara, kanceri i të cilëve ka karakteristika të njëjta. Pra, mund të zbulosh arsyen kryesore pse dikush ka kancer nga mutacione të trashëguara. Dhe e njëjta gjë mund të thuhet edhe për agjentët mjedisorë. Mund të shohim shenja të forta të tymit të duhanit në kancerin e mushkërive, apo dëmtime të forta të rrezeve violetë në kanceret e lëkurës“.

Studiuesit kanë zhvilluar gjithashtu një algoritëm kompjuterik të cilin po e publikojnë me studimin e tyre. Qëllimi i tij është të lejojë mjekët ta zbatojnë atë për të gjetur modele të zakonshme të mutacioneve dhe për të kërkuar për ato që janë shqetësuese.

Nëse kanceri i një pacienti ka një model të caktuar mutacioni, kjo mund të nënkuptojë se ata janë njerëzit e duhur për një ilaç të ri si imunoterapia apo një provë klinike. Studiuesit shpresojnë se shkencëtarët në vendet e tjera do të ndjekin shembullin e tyre dhe do t’i shtojnë njohuritë që mund të ndihmojnë në trajtimin e suksesshëm të kancereve./voa/