Hulumtimi i ri i Fondacionit NHS të Universitetit të Mançesterit mund të revolucionarizojë diagnozën dhe trajtimin për njerëzit me sindromën Perrault, një gjendje e rrallë gjenetike që rezulton në humbje të dëgjimit te burrat dhe gratë dhe në menopauzë të hershme ose infertilitet te gratë
Hulumtimi, i botuar në revistën American Journal of Human Genetics, u financua nga organizata, duke përfshirë, Institutin Kombëtar për Kërkime Shëndetësore (NIHR), Qendrën Kërkimore Biomjekësore të Mançesterit (BRC), Kërkimet Mjekësore Action dhe Institutin Kombëtar Mbretëror për Personat e Shurdhër.
Bashkëpunimi ndërkombëtar u drejtua nga profesor Bill Newman, konsulent në Fondacionin NHS të Universitetit të Mançesterit dhe drejtues i Asociatit të zgjidhjeve gjenomike me temën Shëndeti i dëgjimit të Manchester BRC, i cili synon përmirësimin e jetës së të rriturve dhe fëmijëve duke parandaluar shurdhimin e lindur potencialisht shkatërrues, duke diagnostikuar deficitet e fituara të dëgjimit të lidhura me moshën dhe duke zhvilluar trajtime të reja.
Newman, i cili është gjithashtu profesor i Mjekësisë Gjenomike Përkthimore në Qendrën e Mançesterit për Mjekësinë Gjenomike në Universitetin e Mançesterit, tha se diagnoza e saktë për problemet shëndetësore të fëmijëve mundëson monitorim më të afërt për të zbuluar probleme më herët dhe këshillim të saktë gjenetik për anëtarët e tjerë të familjes në rrezik.
Ari konsiderohet si një nga metalet më të çmuara në tokë, jo vetëm për…
Numri i rasteve me Hantavirus të lidhura me anijen turistike MV Hondius ka shkuar…
Origjina e popullit shqiptar ka qenë prej kohësh objekt debatesh, pasi ai shfaqet për herë…
Mbrojtja 7 mujore e qytetit të Shkodrës përfaqëson, për nga fuqia e qëndresës, një nga…
Mishi që shkrihet në gojë, patatet e arta dhe aroma e erëzave mesdhetare e bëjnë…
Kafshët te cilat mund te theren për kurban janë: lopët, devetë, dhente dhe dhite…