Kodi gjenetik që shpjegon pse truri i njeriut është ndryshe

Një studim nga shkencëtarët e University of California San Diego School of Medicine në San Diego ka hedhur dritë mbi një pyetje të vjetër: çfarë e bën trurin e njeriut unik? Studimi është botuar në Science Advances.

Zbulimi lidhet me kërkimin mbi “zonat e përshpejtuara njerëzore” (HAR), pjesë të gjenomit të njeriut që kanë pësuar një numër të pazakontë mutacionesh gjatë evolucionit tonë. Këto zona dyshohet se luajnë një rol kyç në tiparet unike të njeriut dhe lidhen me çrregullime neurozhvillimore si autizmi.

Një nga arsyet që shkencëtarët mendojnë se HAR-ët japin tipare specifike njerëzore është se ato kanë ndryshuar me shpejtësi që nga ndarja jonë nga shimpanzetë, rreth 5 milionë vjet më parë.

Tani, studiuesit e UC San Diego kanë identifikuar një HAR të veçantë, të quajtur HAR123, që duket se ka rol të rëndësishëm në formimin e trurit të njeriut. HAR123 nuk është një gjen, por një “rregullator volumesh” molekular i quajtur përforcues transkriptimi. Ky kontrollon cilët gjene aktivizohen, sa aktivizohen dhe kur aktivizohen gjatë zhvillimit të organizmit.

Si përforcues transkriptimi, HAR123 nxit zhvillimin e qelizave pararendëse nervore, që prodhojnë dy llojet kryesore të qelizave të trurit, neuronët dhe qelizat gliale, si dhe ndikon në raportin mes tyre. Kjo ndihmon në zhvillimin e një aftësie të avancuar njerëzore: fleksibilitetin njohës, pra aftësinë për të çmësuar dhe zëvendësuar njohuritë e mëparshme.

Rezultatet ofrojnë një shpjegim molekular për disa nga ndryshimet drastike të trurit gjatë evolucionit tonë. Për shembull, versioni njerëzor i HAR123 ka efekte të ndryshme nga ai i shimpanzesë si në qelizat burimore, ashtu edhe në qelizat pararendëse të neuroneve në kushte laboratorike.

Hulumtime të mëtejshme do të ndihmojnë për të kuptuar më mirë veprimin molekular të HAR123 dhe nëse versioni njerëzor i saj vërtet prodhon tipare nervore specifike për njeriun. Kjo mund të çojë në njohje më të thellë të mekanizmave molekularë që qëndrojnë pas çrregullimeve neurozhvillimore, si autizmi.

Studimi u drejtua nga Miles Wilkinson, profesor i dalluar, dhe Kun Tan, profesor i asociuar, të dy nga Departamenti i Obstetrikës, Gjinekologjisë dhe Shkencave Riprodhuese në Shkollën e Mjekësisë të UC San Diego.