Çfarë është kanceri i trashëguar, rreziku dhe masat parandaluese

Ne trashëgojmë më shumë sesa thjesht mençuri dhe pasuri nga prindërit tanë.

Ne trashëgojmë më shumë sesa thjesht mençuri dhe pasuri nga prindërit tanë. Ne trashëgojmë gjene që formojnë jo vetëm pamjen tonë dhe tiparet tona të personalitetit, por edhe rrezikun tonë për sëmundje të caktuara, duke përfshirë kancerin e frikshëm C.

Të gjithë e dimë se kanceri lind nga rritja e pakontrolluar e qelizave, por sa prej jush dini për kanceret e trashëguara? Sipas studimeve, rreth 5 deri në 10 për qind e kancereve mendohet se janë të trashëguar. Sindroma e kancerit të trashëguar (HCS) është një predispozitë gjenetike ndaj llojeve të caktuara të kancerit, shpesh me fillim në moshë të hershme, e shkaktuar kryesisht nga variantet patogjene të trashëguara në një ose më shumë gjene.

Kanceri i trashëguar: Gjithçka që duhet të dini

Të gjitha qeniet njerëzore kanë gjene shtypëse tw tumorit të cilat janë përgjegjëse për riparimin e gabimeve të rastësishme që ndodhin në ADN-në tonë çdo ditë, duke parandaluar kështu formimin e tumorit. Nëse këto gjene nuk janë në gjendje të kryejnë funksionin e tyre për shkak të një defekti në strukturën e tyre, atëherë ata individë mund të jenë në rrezik të grupeve të caktuara të kancerit.

Shumica e këtyre gjeneve trashëgohen në një mënyrë “dominuese autosomale”, që do të thotë se ato mund të kalojnë nga një brez në tjetrin me një probabilitet 50% dhe nuk kanë të bëjnë fare me pamjen, personalitetin apo gjininë. Kjo do të thotë se nuk mund të merret me mend nëse një gjen është kaluar në bazë të këtyre atributeve.

Më i famshmi prej tyre është gjeni BRCA i cili lidhet me sindromën e kancerit të gjirit dhe vezoreve (HBOCS). Ajo u popullarizua gjerësisht nga aktorja e Hollivudit Angelina Jolie dhe një vetëdije e konsiderueshme për këtë ekziston në komunitetin e mjekëve dhe pacientëve.

Megjithatë, BRCA (1 dhe 2) përfaqësojnë vetëm një pjesë të gjeneve që mund të jenë përgjegjëse për HBOCS. Rritja e testimit gjenetik në vitet e fundit ka zbuluar shumë gjene të tjera “jo-BRCA” të cilat mund të përfshihen.

1) A duhet t’i nënshtrohen testit gjenetik të gjithë pacientët me kancer të gjirit apo vezoreve?

“Ndërsa rekomandimet aktuale sugjerojnë që të gjitha kanceret e vezoreve duhet t’i nënshtrohen testimit gjenetik, ne kërkojmë për shenja të kuqe te pacientët me kancer gjiri”, u shpreh Dr Mansi Munshi, njw mjek onkolog nw Indi pwr “The Helthsite”. “Mund të ndodhw në një moshë jashtëzakonisht e re, kanceri i gjirit i tipit trefish negativ, kanceri i gjirit në të dy gjinjtë dhe sigurisht, një histori familjare e kancerit.

2) Si ndihmon testimi?

Zbulimi i kancerit të trashëguar mund të ndikojë në vendimet e trajtimit të tilla si lloji i operacionit dhe kimioterapia e synuar. Gjithashtu ndihmon në identifikimin e anëtarëve të familjes dhe fëmijëve që ndajnë të njëjtin gjen dhe janë në rrezik për zhvillimin e kancerit.

3) A mund të ndryshoni statusin gjenetik të pacientit? Si mund të parandalohet kanceri?

Jo, për momentin nuk është bërë redaktimi gjenetik. Megjithatë, nëse identifikohet një gjen i dëmtuar, atëherë mund të ofrohet një veprim parandalues me shqyrtimin e duhur për të kapur kancerin në fazat më të hershme dhe për të përmirësuar mbijetesën.

4) A mundet dikush t’i nënshtrohet testimit? Si bëhet?

Testimi gjenetik rekomandohet vetëm pas këshillimit adekuat nëse është e nevojshme nga specialisti, pasi rezultatet mund të kenë një ndikim të madh psikologjik dhe social në jetën e një personi. Testi gjenetik kërkon mostrën e gjakut ose të pështymës së një personi.

5) A janë kanceri i vetëm i gjirit dhe vezoreve që mund të parandalohen?

Çdo histori familjare e kancerit duhet të vlerësohet pasi ka disa sindroma të tjera që mund të jenë të trashëguara, si sindroma Lynch që lidhet me kancerin e mitrës dhe kolorektalit, kanceret trashëgimore të tiroides etj.

6) Çfarë duhet të bëjë nëse dikush dëshiron të kërkojë këshilla?

Ata duhet të pyesin onkologun e tyre nëse janë nën trajtim për kancer ose të kontaktojnë një specialist gjenetik të kancerit.