Shkencëtarët identifikojnë gjenin që shkakton humbje të dëgjimit dhe infertilitet

Hulumtimi i ri i Fondacionit NHS të Universitetit të Mançesterit mund të revolucionarizojë diagnozën dhe trajtimin për njerëzit me sindromën Perrault, një gjendje e rrallë gjenetike që rezulton në humbje të dëgjimit te burrat dhe gratë dhe në menopauzë të hershme ose infertilitet te gratë

Hulumtimi, i botuar në revistën American Journal of Human Genetics, u financua nga organizata, duke përfshirë, Institutin Kombëtar për Kërkime Shëndetësore (NIHR), Qendrën Kërkimore Biomjekësore të Mançesterit (BRC), Kërkimet Mjekësore Action dhe Institutin Kombëtar Mbretëror për Personat e Shurdhër.

Bashkëpunimi ndërkombëtar u drejtua nga profesor Bill Newman, konsulent në Fondacionin NHS të Universitetit të Mançesterit dhe drejtues i Asociatit të zgjidhjeve gjenomike me temën Shëndeti i dëgjimit të Manchester BRC, i cili synon përmirësimin e jetës së të rriturve dhe fëmijëve duke parandaluar shurdhimin e lindur potencialisht shkatërrues, duke diagnostikuar deficitet e fituara të dëgjimit të lidhura me moshën dhe duke zhvilluar trajtime të reja.

Newman, i cili është gjithashtu profesor i Mjekësisë Gjenomike Përkthimore në Qendrën e Mançesterit për Mjekësinë Gjenomike në Universitetin e Mançesterit, tha se diagnoza e saktë për problemet shëndetësore të fëmijëve mundëson monitorim më të afërt për të zbuluar probleme më herët dhe këshillim të saktë gjenetik për anëtarët e tjerë të familjes në rrezik.